在日常生活中，你可能看到过这样的孩子，他的耳朵小小的只有一点点；也可能看到过有的孩子耳朵较大，耳廓呈满帆状，其实这些一般都是先天性的耳畸形。
胚胎的发育可分为三个时期：第一期为细胞和组织分化前期；第二期为细胞和组织分化期；第三期为器官和功能分化期。常见的致畸因子如病毒、射线、化学物质、机械损伤等，一般在第二期和第三期的初期最易引起畸形发生。
一 先天性外耳畸形
1. 先天性耳廓畸形
由第1和第2鳃弓发育异常所引起。耳廓的外形因人而异，可以表现为位置、大小、形态各方面的畸形。
（1）无耳症耳：凡是耳廓未发育的人称为无耳症，表现为一侧或两侧无耳廓，常伴有中耳畸形；
（2）招风耳：由于舟状窝和耳轮过于向前下方倾斜，耳廓突起如满帆，与头部所形成的角度比正常者要大，称为招风耳，但对听觉影响甚微；
（3）小耳：耳廓发育不全，而且比正常者小。常伴有外耳道、中耳畸形。
2. 先天性耳前瘘管
先天性耳前瘘管为胚胎第1鳃沟的余迹。其外口常位于耳屏上、耳轮升部起始处或耳屏之前。这种瘘管多为盲管，深浅、长短不一，复杂者可绕到外耳道的前壁，或与鼓室、咽部相通，一般根据其外观很难推测瘘管范围。
3. 先天性外耳道闭锁
这是耳部比较少见的畸形，男性多发，而且常发生在右侧，也有两侧都闭锁者。此症多有耳廓畸形，患侧外耳道没有孔道，有时候可能是软组织闭锁，但多为外耳道骨部闭锁，鼓膜缺失。
二 先天性中耳畸形
先天性中耳畸形，可伴有身体其他部位畸形，与外耳畸形同时发生的例子较为多见。
1. 听骨链畸形
听骨链畸形以镫骨畸形最为常见，其次是砧骨。
2. 面神经颞骨段畸形
面神经为第2鳃弓的神经，是穿越骨管最长的颅神经，因此极易发生畸形。面神经颞骨段的畸形有：
（1）面神经水平段骨管缺损，一部分面神经直接位于鼓室黏膜下；
（2）面神经水平段与垂直段的交接处高于外半规管；
（3）面神经垂直段向前或向后移位；
（4）面神经垂直段分成2支或3支，出茎乳孔前又融合在一起。
三 先天性内耳畸形
先天性内耳畸形是指发生在产前期、围产期或产期，出生后即已存在的内耳畸形。先天性内耳畸形既可为遗传性，也可是非遗传性；可发生于一侧，或双侧同时受累。临床表现以感音神经性聋为主。
1. 米歇尔型畸形
是内耳发育畸形中最严重的一种，内耳可能完全未发育，在某些病例中，颞骨岩部亦未发育，属常染色体显性遗传，常伴有其他器官的畸形和智力发育障碍。
2. 蒙底尼型畸形
耳蜗底周已发育，第2周及顶周发育不全；耳蜗水管及内淋巴管前庭池可合并畸形；半规管也可缺失或大小不一；两窗畸形等。为常染色体显性遗传，可单耳也可双耳受累。
3. 先天性前庭水管扩大
或可称为大前庭水管综合征（LVAS），可出现早发性感音神经性聋，也可在轻微的头部外伤后发生突聋和眩晕；可伴有内耳蒙底尼型畸形。CT和MRI检查显示前庭水管直径扩大，内淋巴囊也会扩大。
